<p class="ql-block"> 2023年3月21日是第十二個(gè)世界唐氏綜合征日，今年的主題是“With Us Not For Us”旨在立足人權(quán)，使唐氏綜合征患者有權(quán)得到公平對(duì)待，并享有與其他人一樣的機(jī)會(huì)，與他人一道努力改善生活。</p><p class="ql-block"><br></p> <p class="ql-block" style="text-align: center;"><b>什么是唐氏綜合征</b></p><p class="ql-block"> 唐氏綜合征又稱21三體綜合征，它是新生兒最常見(jiàn)的染色體疾病，一輩子都無(wú)法治愈。人體內(nèi)有23對(duì)染色體，都是成雙成對(duì)的，而唐氏綜合征患者的有三條21號(hào)染色體。</p> <p class="ql-block"> 唐氏綜合征是一種嚴(yán)重的出生缺陷，患者表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、特殊面容，常伴有其他嚴(yán)重的多發(fā)畸形?；颊咄畈荒茏岳?，勞動(dòng)和社會(huì)適應(yīng)能力較差，給家庭和社會(huì)造成沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。</p> <p class="ql-block" style="text-align: center;"><b>唐氏綜合征的主要臨床表現(xiàn)</b></p><p class="ql-block"><br></p> <p class="ql-block">1.特殊面容</p> <p class="ql-block"> 唐寶寶一般都有特殊的面容，如眼距寬、眼裂小，還有外眼角上斜、鼻梁低平、耳廓發(fā)育不良、低耳位，而且經(jīng)常張口伸舌、流口水比較多；頭顱小而且比較圓、顱縫較寬、前囟較大，而且通常囟門(mén)比較關(guān)閉、延遲，頭發(fā)細(xì)軟而極少、脖子比較短，常呈嗜睡狀，可以伴有明顯的喂養(yǎng)困難。</p> <p class="ql-block">2.智力低下</p><p class="ql-block"> 智力低下、發(fā)育遲緩，智力只相當(dāng)于4歲左右的孩子，生活無(wú)法自理。</p><p class="ql-block">3.生育能力受限</p><p class="ql-block"> 男性患兒生長(zhǎng)至成年后也無(wú)法擁有生育能力，女性“唐寶”成年后有月經(jīng)，可能有一定的生育能力，但不建議“唐寶”生育后代。 </p> <p class="ql-block">4.并發(fā)癥多</p><p class="ql-block"> 通?？砂橛邢忍煨孕呐K病、胃腸道異常、先天性甲狀腺功能減退、環(huán)樞椎不穩(wěn)定、言語(yǔ)含糊、造法癡呆等。</p> <p class="ql-block" style="text-align: center;"><b>唐氏綜合征的病因</b></p><p class="ql-block">1.高齡生育</p><p class="ql-block"> 胎兒唐氏綜合征的發(fā)生與孕婦分娩年齡的關(guān)系已被肯定，其發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨孕婦分娩時(shí)年齡的增大而升高。孕婦年齡20周歲生育唐氏患兒風(fēng)險(xiǎn)為1/1400，25周歲為1/1100，30周歲為1/1000，35周歲為1/350，40周歲為1/100。因此，我國(guó)母嬰保健法建議年齡35周歲及以上的孕婦應(yīng)該進(jìn)行產(chǎn)前診斷。</p><p class="ql-block">2.遺傳因素</p><p class="ql-block"> 唐氏綜合征是一個(gè)遺傳性疾病，如果夫妻曾生育唐氏綜合征患兒，或夫妻一方存在染色體異常（如羅氏易位），那么其生出唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)比普通孕婦大。</p><p class="ql-block">3.接觸有害物質(zhì)</p><p class="ql-block"> 孕早期是胚胎細(xì)胞分裂分化的關(guān)鍵期，此時(shí)感染病毒、或接觸化學(xué)制劑、輻射以及放射性物質(zhì)，或者是服用藥物等都有可能導(dǎo)致染色體出現(xiàn)異變的情況，增加唐氏兒的概率。</p> <p class="ql-block" style="text-align: center;"><b>怎么樣去預(yù)防</b></p><p class="ql-block"> 現(xiàn)如今對(duì)唐氏綜合征無(wú)有效的治療方法，但幸運(yùn)的是，現(xiàn)有的科學(xué)技術(shù)可以在孕前、孕期篩查并診斷唐氏綜合征，降低唐氏綜合征患兒的出生風(fēng)險(xiǎn)。</p><p class="ql-block">1.孕期進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷</p><p class="ql-block"> 孕婦在做好孕期保健的基礎(chǔ)上，常規(guī)接受產(chǎn)前篩查及必要的產(chǎn)前診斷，對(duì)孕期發(fā)現(xiàn)的唐氏兒及時(shí)干預(yù)，是預(yù)防唐氏綜合征的有效方法和重要策略。</p><p class="ql-block">2.第三代試管嬰兒技術(shù)助孕</p><p class="ql-block"> 高風(fēng)險(xiǎn)人群如高齡妊娠、遺傳病家族史、不良妊娠史等因素，應(yīng)在孕前到醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受遺傳咨詢及生育指導(dǎo)，必要時(shí)可通過(guò)輔助生殖技術(shù)——胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)（PGT），俗稱“第三代試管嬰兒”。PGT是利用顯微操作技術(shù)將胚胎中的數(shù)個(gè)細(xì)胞取出，利用DNA分析技術(shù)對(duì)胚胎進(jìn)行染色體異常檢測(cè)，選擇正常胚胎植入母體，從而獲得更高的臨床妊娠率、降低流產(chǎn)率、降低染色體異常患兒的出生風(fēng)險(xiǎn)。</p> <p class="ql-block"> 如果您遇到“唐寶寶”，請(qǐng)不要歧視他們，給他們一個(gè)淺淺的微笑，或者一個(gè)輕輕地?fù)肀?，告訴他們，“你真棒～”</p> <p class="ql-block">地址:寶應(yīng)縣安宜鎮(zhèn)三里黨群服務(wù)中心東側(cè)大樓</p><p class="ql-block">電話:88786722</p><p class="ql-block">18012322899（蔡老師）</p>
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