涼山州一醫(yī)院內(nèi)分泌代謝科 <div>病史簡介：</div>患者馬某某，男，彝族，31歲。因反復(fù)肢體無力2年，復(fù)發(fā)4天，于2022年5月4號收入我科。2年前患者不明原因出現(xiàn)四肢無力，以雙下肢為甚，病程中無惡心，嘔吐，腹瀉，無怕熱，多汗，體重減輕，亦無血壓增高，面容改變等不適。在江蘇省某私立醫(yī)院求治，查血鉀2.4mmol/l,于補鉀等治療后，癥狀緩解，未進(jìn)一步診療，未復(fù)查血鉀。1年前再次出現(xiàn)上述癥狀，在成都某私立醫(yī)院查血鉀2.5mmol/l,補鉀后仍未進(jìn)一步診療。4天前癥狀復(fù)發(fā)，在涼山州某縣醫(yī)院查血鉀2.0mmol/l，補鉀診療后無好轉(zhuǎn)，立即到我院急診室查血鉀1.9mmol/l，為進(jìn)一步明確原因收入我科。病程中無二便失禁，無多飲，多尿夜尿增多。未使用任何特殊藥物（胰島素，利尿劑）。<div>既往史：否認(rèn)，糖尿病，高血壓病史。<br></div><div>家族史：家族中無類似患者?；颊叩哪棠毯突颊叩耐夤怯H兄妹。家中其余三姊妹無類似發(fā)作。<br></div><div>查體：BP117/62mmHg 身高：157cm，體重：57.5kg，腰圍：84cm，BMI 23.33kg/m2。無滿月臉，水牛背及皮膚紫紋，無突眼。甲狀腺無腫大。雙上肢肌力正常，雙下肢肌力Ⅳ。監(jiān)測血壓波動在<font color="#ed2308">90-110/53-65mmHg。</font><br></div> 實驗室輔查：<div>電解質(zhì)：</div> <div>2022.04.23:<br></div><div>血氣分析：酸堿度 7.50<font color="#ed2308"> ↑</font>，氧分壓 82.00mmHg，二氧化碳分壓29.30mmHg，鉀離子濃度 3.140mmol/L，鈣離子濃度 1.070mmol/L，氯離子濃度 96.000mmol/L，乳酸濃度 0.90mmol/L，實際碳酸氫根濃度 22.80mmol/L。</div><div>2022.04.24: </div><div>血氣分析：酸堿度 7.49 <font color="#ed2308">↑</font>，氧分壓82.00mmHg，二氧化碳分壓28.80mmHg，鈉離子濃度134.000mmol/L，鉀離子濃度2.820mmol/L，鈣離子濃度0.970mmol/L，氯離子濃度94.000mmol/L，乳酸濃度 1.20mmol/L，實際碳酸氫根濃度21.90mmol/L。</div><div>甲功：三碘甲狀腺原氨酸:0.94ng/ml，甲狀腺素12.53ug/dL，游離三碘甲狀腺原氨酸3.27pg/mL，游離甲狀腺素1.50ng/dL，促甲狀腺激素1.056uIU/ml，甲狀腺過氧化物酶抗體 25.80IU/ml。</div><div><div> OGTT: 空腹葡萄糖:3.59mmol/L，抗人胰島素抗體5.15IU/ml，空腹C肽 6.74ng/ml ，胰島素空腹15.80uIU/ml。餐后一小時葡萄糖 7.79mmol/L，餐后1小時C肽 >20ng/ml，一小時胰島素>200uIU/ml。餐后二小時葡萄糖:5.32mmol/L，餐后2小時C肽 19.60ng/ml，二小時胰島素74.40uIU/ml。餐后三小時葡萄糖 4.30mmol/L，餐后3小時C肽:12.40ng/ml，三小時胰島素 35.20uIU/ml。糖化血紅蛋白A1C 6.0%皮質(zhì)醇節(jié)律（08:00-16:00-00:00）：促腎上腺皮質(zhì)激素 25.12pg/mL，人皮質(zhì)醇:15.56ug/dL-6.54ug/dL-1.40ug/dL。</div><div>RAAS：</div><div>臥位:腎素33.87pg/mL，醛固酮 675.11pg/mL，醛固酮/腎素:19.93。血管緊張素Ⅱ 89.42pg/mL</div><div>立位:腎素 256.79pg/mL，醛固酮 399.04pg/mL 血管緊張素Ⅱ81.81pg/mL，醛固酮/腎素 1.55。</div><div>復(fù)查RAAS立位：腎素 252.54pg/mL，醛酮:242.04pg/mL，血管緊張素Ⅱ 111.48pg/mL，醛固酮/腎素 0.96。</div><div>尿常規(guī)：蛋白質(zhì) ±0.15g/L ，pH值 7.5，<font color="#ed2308">葡萄糖2+</font>，28mmol/L。</div><div>甲狀腺彩超：甲狀腺左側(cè)葉低回聲結(jié)節(jié)（TIRADS3級）。 <br></div><div>超聲心動圖，免疫及抗核抗體譜，腹部B超，胸部CT均正常。<br></div></div> 診斷和診斷依據(jù)：<div>1：臨床診斷： Gitelman綜合征</div><div>2：基因診斷：檢測到SLC12A3 基因的1個純合變異，關(guān)聯(lián)疾病為：Gitelm an綜合征(OMIM:263800)</div><div>臨床特征（紅色為與患者特征相關(guān)的特征）：血腎素水平升高，低鉀血癥。</div><div>檢測到SLC5A2 基因的1個純合變異，關(guān)聯(lián)疾病為：腎性糖尿(OMIM:233100)<br>臨床特征（紅色為與患者特征相關(guān)的特征）：糖尿。<br>3：診斷依據(jù)：</div><div>（1）患者男性，31歲，</div><div>（2）以反復(fù)慢性失鉀為臨床表現(xiàn)，住院期間發(fā)作間歇期仍有 血鉀降低。</div><div>（3）測到SLC12A3 基因的1個純合變異。</div> 診療經(jīng)過及出院隨訪：住院期間，患者無疲勞及四肢無力發(fā)生，于口服及靜脈補鉀后，但血鉀仍波動在2-3mmol/l之間，入院后檢測血壓正常偏低，完善相關(guān)檢查，排除攝入不足及消化道失鉀，排除腎小管酸中毒，原發(fā)性醛固酮增多癥，皮質(zhì)醇增多癥，甲狀腺功能亢進(jìn)癥伴低鉀性周期性癱瘓等。該患者慢性失鉀，有低鉀及低鎂血癥，代謝性堿中毒，高腎素高醛固酮，故臨床考慮Gitelman綜合征可能性大。即安排了基因檢測而確診。在治療方面矚多進(jìn)食含鉀，鎂豐富的食物，口服氯化鉀片及 螺內(nèi)酯20mgtid治療（告知患者可能出現(xiàn)乳房增生），院外復(fù)查血鉀3.0mmol/l，螺內(nèi)酯加量為40mgtid,建議患者隨訪血鉀。 討論：Gielman綜合征是一種罕見的常染色體隱性遺傳性失鹽性腎小管疾病，納入（第一批罕見病目錄）。其臨床特點主要為低鉀血癥，代謝性堿中毒，低鎂血癥，低鈣尿癥。是由編碼腎遠(yuǎn)曲小管的噻嗪類利尿劑敏感的鈉氯共轉(zhuǎn)運體（Na+-Cl-cotransporter,NCC）的基因SLCL2A3發(fā)生失活性突變，導(dǎo)致NCC功能缺陷所致的疾病。由于腎遠(yuǎn)曲小管對鈉氯重吸收障礙引起的低血容量，腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)（RAAS)激活及低血鉀代謝性堿中毒等一系列病理生理改變和臨床表現(xiàn)。歐洲人中Gitelman綜合征患病率為1/4萬，日本人中根據(jù)雜合子攜帶率估算的患病率在10.3/萬，中國尚缺乏流行病學(xué)數(shù)據(jù)。<div>Gitelman綜合征患者多于青少年或成年發(fā)病。臨床表現(xiàn)主要與低鉀血癥和低血容量有關(guān)：（1）：最常見為神經(jīng)肌肉癥狀：乏力，軟癱，肢端麻木，搐搦。（2）：長期嚴(yán)重的低鉀血癥出現(xiàn)低鉀性腎病，患者多尿，夜尿增多，出現(xiàn)尿蛋白。（3）：心血管系統(tǒng)可見血壓正?；蚱停瑖?yán)重低鉀合并心血管疾病的患者出現(xiàn)心律失常。（4）其他：如便秘，關(guān)節(jié)疼痛。</div><div>但有部分患者無臨床表現(xiàn)，因此臨床癥狀并非診斷所必須。</div><div>診斷主要依靠實驗室檢查，典型表現(xiàn)為低鉀血癥，低鎂血癥，代謝性堿中毒，高腎素活性，高醛固酮水平。低鉀血癥合并低鎂血癥和低尿鈣對診斷有重要價值。典型患者根據(jù)臨床表現(xiàn)和實驗室檢查可進(jìn)行臨床診斷，確診有賴基因檢測。</div><div>治療：主要是糾正低鉀血癥和低鎂血癥。</div><div> 1：多進(jìn)食含鉀，鎂豐富的食物。</div><div> 2： 藥物補鉀，鎂需個體化及終身補充。補鉀藥物包括氯化鉀及枸鹽酸鉀。補鎂藥物可用氯化鎂，左旋乳酸鎂及氧化鎂，根據(jù)電解質(zhì)調(diào)量。</div><div>3：其他藥物：</div><div> （1） 保鉀利尿劑：螺內(nèi)酯可有效升高血鉀濃度。但往往需要大劑量（120-300mg/天）部分患者可能出現(xiàn)男性乳房增生，女性月經(jīng)紊亂而停藥?？蓳Q用選擇性醛固酮受體阻滯劑依普利酮，副作用相對小，此外，氨笨蝶啶(50-100mg,每日3次，該藥已買不到了）和阿米洛利（5-10mg每日2次）可提高部分患者血鉀水平。</div><div>（2）血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑和血管緊張素2受體阻滯劑：小劑量開始，注意低血容量，低血壓的副作用。</div><div>（3）前列腺素合成酶抑制劑：如吲哚美辛（25mg.每日3次），部分患者可升高血鉀水平，長期注意不良反應(yīng)。</div> 臨床上低鉀血癥非常常見，但要搞清病因，對內(nèi)分泌科醫(yī)生是要下一定功夫的，該患者在我科通過基因檢測(其父親正常，雜合，母親正常，雜合）而確診，避免患者走彎路，耽誤病情，同時也提高的我院內(nèi)分泌代謝科的診療水平。
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