邁向結(jié)節(jié)性硬化癥治愈之路

裕林會(huì)議

結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC）是一種常染色體顯性遺傳病，屬于罕見病，常見表現(xiàn)有皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作、智能減退等，人群患病率為1/（6000~10000）。結(jié)節(jié)性硬化癥雖然看上去發(fā)病率不算高，屬于罕見病的行列，但是按照人口基數(shù)和發(fā)病率估算，河南省結(jié)節(jié)性硬化患者約2萬人。<div> 2022年5月15日，恰逢第11個(gè)全球結(jié)節(jié)性硬化癥關(guān)愛日，在堅(jiān)持國家新冠肺炎疫情防控政策的前提下，在河南省抗癲癇學(xué)會(huì)前任主任委員韓雄主任帶領(lǐng)下主辦了“邁向結(jié)節(jié)性硬化癥治愈之路”公益直播，聯(lián)合了河南省抗癲癇協(xié)會(huì)會(huì)長高麗主任、新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院第三附屬醫(yī)院王家勤主任、南陽市中心醫(yī)院高華主任、鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院張曉莉主任、河南省兒童醫(yī)院馬燕麗主任、河南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院都修波主任、河南省人民醫(yī)院皮膚科王建波主任、河南省人民醫(yī)院藥學(xué)部洪雪姣主任、河南省人民醫(yī)院癲癇中心陳亞楠老師對(duì)結(jié)節(jié)性硬化的病因、臨床表現(xiàn)、危害，診斷及治療做了系統(tǒng)的講解，使更多的患者認(rèn)識(shí)和關(guān)注結(jié)節(jié)性硬化癥，做到早診斷、早治療。<br></div> 會(huì)議開場(chǎng)由河南省人民醫(yī)院兒科的首席專家、河南省癲癇協(xié)會(huì)會(huì)長高麗主任致辭，高麗主任以自己對(duì)結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床經(jīng)驗(yàn)做了分享，奠定了本次會(huì)議的基礎(chǔ)及主題。<br> 前半場(chǎng)的在新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院第三附屬醫(yī)院王家勤主任的主持下，由鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院的張曉莉主任，為我們講解：如何識(shí)別結(jié)節(jié)性硬化癥？張曉莉主任結(jié)合臨床的兩個(gè)典型病例、皮膚表現(xiàn)、腦部的改變?yōu)榇蠹医榻B了結(jié)節(jié)性硬化癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)，給整體會(huì)議做了鋪墊。<br> 由河南省人民醫(yī)院神內(nèi)?？浦魅巍⒑幽鲜】拱d癇學(xué)會(huì)前任主任委員韓雄主任為我們帶來結(jié)節(jié)性硬化癥治療新進(jìn)展與河南專家研究團(tuán)隊(duì)及計(jì)劃。韓雄主任介紹了從1835年到2012年結(jié)節(jié)性硬化癥研究173年大事記，2012年到2021年結(jié)節(jié)性硬化癥的治療進(jìn)展。韓主任提出結(jié)節(jié)性硬化癥是一種多系統(tǒng)受累，臨床表現(xiàn)多樣的罕見，復(fù)雜性疾病。河南省結(jié)節(jié)性硬化癥患者多達(dá)20000人，卻沒有一個(gè)正規(guī)的診治中心和研究組織給予關(guān)注，目前河南省多個(gè)醫(yī)院組成多中心研究，攜手攻關(guān)，推動(dòng)早期、全面、科學(xué)診斷，并將最新、最適宜的治療方法施治患者，努力減輕結(jié)節(jié)性硬化患者的痛苦，改善生活質(zhì)量。由馬燕麗主任講解了目前嬰兒痙攣癥的治療方案ACTH、氨己烯酸和生酮飲食的療效以及氨己烯酸在嬰兒痙攣癥治療中的價(jià)值，且提出了氨己烯酸治療嬰兒痙攣癥的過程中會(huì)出現(xiàn)的一些問題，氨己烯酸在國內(nèi)的上市為結(jié)節(jié)性硬化癥患者帶來了新的治療手段。由河南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院都修波主任為我們講解結(jié)節(jié)性硬化癥伴癲癇的治療，從藥物、飲食、手術(shù)、做了系統(tǒng)的講解。都修波主任提出預(yù)防性應(yīng)用氨己烯酸能夠有效降低TSC相關(guān)性癲癇的發(fā)作頻率和嚴(yán)重程度，促進(jìn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，改善患者預(yù)后。癲癇樣異常腦電活動(dòng)是預(yù)測(cè)后續(xù)癲癇發(fā)作的有效指標(biāo)，腦電圖能夠記錄癲癇樣異常腦電活動(dòng)，但是存在一點(diǎn)的漏診率。具有TSC家族史的患者應(yīng)盡早完善基因檢測(cè)以明確診斷和基因分型。下半場(chǎng)主持由南陽市中心醫(yī)院兒科主任醫(yī)師高華主任的主持下，由中國醫(yī)師協(xié)會(huì)皮膚科分會(huì)青年委員、河南省人民醫(yī)院皮膚科王建波主任，為我們講解“結(jié)節(jié)性硬化癥皮損表現(xiàn)及處理”。王建波主任提出TSC皮損主要表現(xiàn)有面部血管纖維瘤、色素脫失斑、鯊魚皮樣斑、甲周纖維瘤。目前結(jié)節(jié)性硬化癥皮損的治療，尤其是面部血管纖維瘤的治療從激光-外用mTOR抑制劑-聯(lián)合治療。由河南省人民醫(yī)院藥學(xué)部洪雪姣老師給我們帶來了“西羅莫司/依維莫司療效及用藥技巧”。講解了西羅莫司和依維莫司治療結(jié)節(jié)性硬化癥腦、腎、皮膚、心臟療效、用法用量、注意事項(xiàng)。由河南省人民醫(yī)院癲癇中心的陳亞楠老師提出并解答了結(jié)節(jié)性硬化癥常見的10個(gè)問題。TSC是系統(tǒng)性疾病，多器官均可發(fā)病，各個(gè)年齡段連續(xù)發(fā)展；TSC是遺傳性疾病，家族遺傳學(xué)篩查和產(chǎn)前干預(yù)可降低發(fā)病率和提高診斷率，并有助于早期預(yù)防；TSC的管理需要貫穿患者的終生，并且需要多學(xué)科合作，不同年齡涉及不同科室；TSC的臨床表現(xiàn)差異大，部分患兒臨床表現(xiàn)輕微，預(yù)后良好，和正常兒童沒有顯著差異，只有少部分，特別是沒有經(jīng)過正規(guī)診治的患兒預(yù)后差。會(huì)議臨近尾聲，各位專家針對(duì)直播過程中患者家屬提出的問題進(jìn)行了耐心、專業(yè)的解答。由韓雄主任對(duì)本次會(huì)議做出總結(jié)，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療，能有效減少疾病對(duì)身體的各器官的侵害，減緩疾病進(jìn)程，提升患者的生活質(zhì)量。全省約2萬名患者的背后，是2萬個(gè)家庭?；颊叩纳眢w狀態(tài)、健康程度直接影響著全家的生活質(zhì)量。由于結(jié)節(jié)性硬化癥可累及皮膚、腦、心臟、腎臟等多個(gè)器官，在河南省人民醫(yī)院的牽頭下、河南省多家醫(yī)院相關(guān)科室專家自發(fā)聯(lián)合，組成結(jié)節(jié)性硬化癥研究單位，希望能推動(dòng)結(jié)節(jié)性硬化癥的早期、全面、科學(xué)診斷，并以更適宜的治療方法施治患者，盡可能減輕結(jié)節(jié)性硬化患者的痛苦，改善生活質(zhì)量。<br> 本次會(huì)議圓滿結(jié)束。<br>