第11個唐氏綜合征日《重視唐氏篩查孕育健康寶寶》

于都雨露特殊兒童康復(fù)訓(xùn)練中心

2022年3月21日是第11個“世界唐氏綜合征日”，活動主題是“重視唐氏篩查，孕育健康寶寶”，旨在提高全社會對唐氏綜合征的認(rèn)識和關(guān)注，引導(dǎo)生育婦女懷孕后主動接受唐氏篩查，做好孕期保健，科學(xué)孕育健康新生命。 <h1>2011年，聯(lián)合國大會正式將每年的3月21日命名為“世界唐氏綜合征日”，意在解讀唐氏患者所具有的獨特性——21號染色體三體。我國目前有超百萬的“唐氏寶寶”。</h1> 唐氏綜合征的表現(xiàn)：60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。 1、特殊面容體征;如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松，出牙延遲且常錯位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。四肢短，指骨短，常見通貫掌紋、草鞋足。2、智力低下：是唐氏綜合征最突出，最嚴(yán)重表現(xiàn)。其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。3、生育能力：男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經(jīng)，并且有可能生育。4、其他：患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。 如何預(yù)防：做好出生缺陷三級預(yù)防是預(yù)防唐氏綜合征的重要手段，備孕期科學(xué)規(guī)劃，孕期進行唐氏綜合征篩查，通過孕期篩查發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險人群，并建議高風(fēng)險人群進行產(chǎn)前診斷，及早發(fā)現(xiàn)并及時終止妊娠，避免此類患兒的出生。孕婦產(chǎn)前預(yù)防內(nèi)容如下：1、遺傳咨詢孕婦年齡愈大，風(fēng)險率愈高。標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險率為1%。易位型患兒的雙親應(yīng)進行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者。建議到遺傳咨詢門診與產(chǎn)前診斷中心咨詢。2、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。 如何進行唐氏篩查：1、唐氏篩查孕早期（9周～13+6）和孕中期（15周～20+6）通過抽取孕婦外周血，檢測母體血清中甲胎蛋白和游離絨毛膜促性腺激素（Free-βHCG）等的濃度，并結(jié)合孕婦其它資料（包括孕周、體重、年齡等），計算出唐氏兒的危險系數(shù)的檢測方法。2、NT篩查孕早期（11周～13+6）對胎兒頸項皮膚透明膜厚度（NT）、靜脈導(dǎo)管血流（DV）、鼻骨（NB）等超聲指標(biāo)進行的超聲篩查，NT增厚越明顯，胎兒異常機會就越高，異常程度也越嚴(yán)重。3、無創(chuàng)DNA檢測（NIPT）無創(chuàng)DNA檢測通過采集孕婦外周血提取游離DNA，采用測序技術(shù)，檢測胎兒的染色體異常情況。采血時不需要空腹，妊娠12周起就可進行該檢測。檢測范圍目前只能檢測染色體疾病中最常見的三種，即21三體、18三體、13三體。 4、產(chǎn)前診斷羊水穿刺是產(chǎn)前診斷，是判斷胎兒染色體是否異常的金標(biāo)準(zhǔn)，所有產(chǎn)前篩查高風(fēng)險的孕婦均建議通過該檢查來進行胎兒染色體是否異常的診斷！最佳檢測時間：孕18周—22周。 為全面貫徹 " 三早 " ( 早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù) ) 原則 ,2022年3月21日，于都雨露特殊兒童康復(fù)訓(xùn)練中心組織部分家長、小朋友及康復(fù)教師觀看了《情系蜜糖共筑未來》智力障礙主題線上公益論壇。并分批次播放唐氏綜合征宣傳片，在每個小組普及唐寶寶知識，進而引起社會對唐寶的關(guān)注！ 海倫.凱勒說過："世界上最美的事物，不一定能用眼睛看到或用手摸到，他們是必須用心靈去體會的。"從誕生的那一刻起，唐寶寶們就開始了自己獨特的人生歷程，他們體驗不了生活的五彩斑斕。他們可能不理解這世界的喜怒哀樂，但他們卻總是用天真的笑容感動著你去堅強地面對人生。 <h1>讓我們能將目光投向那些需要我們關(guān)愛的唐寶寶們，幫他們驅(qū)散霧霾找回陽光，讓我們的愛心和關(guān)愛去感謝他們那純真的感動世界的笑容！</h1> 中心成立于2011年8月，專門針對自閉癥（孤獨癥）、發(fā)育遲緩、智力低下、學(xué)習(xí)障礙、言語障礙、多動癥、注意力不集中、唐氏綜合征的兒童進行綜合性康復(fù)訓(xùn)練的地方，是于都縣殘疾人聯(lián)合會主管的一家特殊需要兒童康復(fù)訓(xùn)練中心，被省、市、縣殘聯(lián)授予江西省殘疾兒童康復(fù)救助項目定點機構(gòu)，2019年被江西省人民政府殘疾人工作委員會授予“殘疾人之家”稱號。聯(lián)系方式聯(lián)系郵箱：123913562@qq.com聯(lián)系人:梁老師易老師咨詢電話:13970788656 13576794692 <h1 style="text-align:justify;">地址：龍腦市場下坡處</h1>