開展新項(xiàng)目，孕育健康新生命

Sara

隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展，孕產(chǎn)婦的需求越來越高，遺傳性疾病如何篩查？孕前和孕期可以做哪些基因篩查？葉酸吃多大劑量合適？有沒有指導(dǎo)用藥的檢查？免費(fèi)無創(chuàng)DNA檢測(cè)可以檢查13.18.21對(duì)染色體數(shù)目的異常，那還有更全面的檢查嗎？為了更好的服務(wù)轄區(qū)備孕和孕期的婦女，我院和華大基因合作，開展了NIFT全因1.0、地中海貧血基因篩查、葉酸基因檢測(cè)和單基因攜帶者篩查等項(xiàng)目。今天我院組織人員對(duì)這些新開展項(xiàng)目進(jìn)行了學(xué)習(xí)。徐焜院長(zhǎng)、各部主任及孕保部、檢驗(yàn)科全體都參加了此次培訓(xùn)。 　　華大基因的項(xiàng)目負(fù)責(zé)人講解了NIFT全因1.0和免費(fèi)無創(chuàng)DNA檢測(cè)的區(qū)別和優(yōu)勢(shì)，全因1.0測(cè)序數(shù)據(jù)量提高，顯著提升檢測(cè)準(zhǔn)確率；檢測(cè)疾病數(shù)拓展，覆蓋多種染色體異常。 　　地中海貧血是一種遺傳性溶血性疾病，主要分布在長(zhǎng)江沿岸以南的地區(qū)。在2018年孕期指南里，地貧也納入到湖北省的必查項(xiàng)目，開展地貧基因篩查刻不容緩。地貧是基因異常所致，絕大多數(shù)的地貧患兒父母攜帶地貧基因，若父母均為攜帶者，則有可能生育地貧患兒，若父母篩查后僅一方為地貧基因攜帶者，則不用過分擔(dān)憂。 　　孕前三個(gè)月就開始要補(bǔ)充葉酸，如何科學(xué)補(bǔ)充葉酸？葉酸基因代謝檢測(cè)通過檢測(cè)葉酸代謝酶的相關(guān)基因位點(diǎn)，篩查出容易發(fā)生葉酸缺乏的高危人群，輔助個(gè)性化增補(bǔ)葉酸，降低胎兒神經(jīng)管缺陷等的發(fā)生。 　　遺傳性耳聾、地中海貧血、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、血友病、白化病等等都是常見的單基因病，這些疾病缺乏有效的治療方案。隱性單基因病患兒多為正常夫妻所生，常規(guī)產(chǎn)檢也無法檢測(cè)。單基因攜帶者的篩查主要篩查了155種常見的單基因疾病，有效預(yù)防部分嚴(yán)重遺傳病的發(fā)生。 　　培訓(xùn)后，大家也對(duì)這次培訓(xùn)進(jìn)行了討論，孕保部和檢驗(yàn)科就檢測(cè)流程進(jìn)行了擬訂，讓服務(wù)流程更清晰合理。