產(chǎn)前為什么做無創(chuàng)和耳聾篩查

上善若水

目前在我國(guó)使用的耳聾基因芯片技術(shù)，主要針對(duì)最常見以及發(fā)病率最高的四個(gè)耳聾相關(guān)基因進(jìn)行檢測(cè)，其中包括GJB2、SLC26A4以及線粒體12SrRNA基因以及中國(guó)科學(xué)家克隆的第一個(gè)本土耳聾基因GJB3。建議有生育要求的夫婦，都要進(jìn)行一個(gè)常見的致病耳聾基因篩查。如果發(fā)現(xiàn)夫妻雙方都攜帶同種突變耳聾基因，比如GJB2、SLC26A4，可以通過對(duì)其進(jìn)行生育指導(dǎo)和干預(yù)。如果查出來兩個(gè)人都攜帶同種致病耳聾基因，可以做產(chǎn)前診斷，這樣可以預(yù)防性減少近1/3-2/5的先天性聾兒出生。另外，像以往的新生兒常規(guī)聽力檢測(cè)，主要是通過耳聲發(fā)射或者全自動(dòng)聽性腦干反應(yīng)進(jìn)行檢測(cè)。但是常規(guī)的聽力篩查沒有辦法檢測(cè)出遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾，那就沒有辦法提前對(duì)這部分孩子進(jìn)行治療和干預(yù)，有可能導(dǎo)致孩子終身耳聾。所以耳聾基因的篩查對(duì)常規(guī)聽力篩查是一個(gè)非常好的補(bǔ)充。 無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)是通過提取母體外周血中胎兒DNA等遺傳物質(zhì)進(jìn)行基因測(cè)序，結(jié)合生物學(xué)信息分析，對(duì)胎兒染色體或遺傳病進(jìn)行檢測(cè)，采樣過程無創(chuàng)簡(jiǎn)便，只需要2ml靜脈血，檢測(cè)準(zhǔn)確性和靈敏度高，可以避免唐篩漏診，羊穿帶來的風(fēng)險(xiǎn)，主要針對(duì)排除胎兒染色體非整倍體疾病，孕早，中期唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，有羊穿禁忌癥的孕婦，試管嬰兒，習(xí)慣性流產(chǎn)者，夫妻一方有致畸物質(zhì)接觸史者。 無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)適用孕媽媽人群主要有三類：1、產(chǎn)前篩查報(bào)告中，1/1000≤唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率檢驗(yàn)值≤1/270，1/1000≤18-三體綜合征≤1/350，1/1000≤13-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)率檢驗(yàn)值≤1/350，即血清學(xué)篩查、影像學(xué)檢查顯示出常見染色體非整倍體接近高風(fēng)險(xiǎn)。2、孕期出現(xiàn)先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、有出血傾向、感染未愈等介入性產(chǎn)前診斷禁忌征。3、處于較大孕周（孕20周+6天以上），又剛好在無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)可進(jìn)行的時(shí)間內(nèi)，已經(jīng)錯(cuò)過了血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，或錯(cuò)過產(chǎn)前診斷時(shí)機(jī)，但對(duì)降低三大染色體疾病風(fēng)險(xiǎn)有特殊要求。相對(duì)于適用人群，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)效果會(huì)有一定程度下降的慎用孕媽媽人群：1、產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)，預(yù)產(chǎn)期年齡≥35 歲的高齡孕媽媽，以及有其他直接產(chǎn)前診斷指征。2、懷有雙胞胎。3、孕周<12周。4、體重>100 千克。5、通過體外受精-胚胎移植（IVF-ET）方式受孕。6、患合并惡性腫瘤。最后，有四類特殊孕媽媽人群是不適用無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)的，包括：1、夫婦雙方之一有明確的染色體異常，孕媽媽經(jīng)歷過染色體異常胎兒分娩。2、孕媽媽1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、細(xì)胞治療或接受過免疫治療等，對(duì)無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)結(jié)果將造成干擾的。3、孕期B超等胎兒影像學(xué)篩查結(jié)果懷疑胎兒有染色體異?？赡?，比如微缺失微重復(fù)綜合征。4、各種基因病的高風(fēng)險(xiǎn)人群。

久草资源站色婷婷,妹子干综合,九九国内精品偷拍视频,欧美1区2区,理论av优区,热热色麻豆,精品久久无码,成人免费黄色电影网站,99在线一区二区三区

產(chǎn)前為什么做無創(chuàng)和耳聾篩查

上善若水