孕婦無創(chuàng)產前基因篩查的適應癥和禁忌癥

上善若水

<p class="ql-block">孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查，通過檢測3種常見胎兒染色體非整倍體異常，即21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征，可最大程度的降低出生缺陷發(fā)生率。一、檢測適宜時間孕婦外周血胎兒游離DNA檢測適宜孕周為12+0～22+6周。二、檢測適用人群（一）血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于高風險切割值與1/1000之間的孕婦。（二）有介入性產前診斷禁忌證者（如先兆流產、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）。（三）孕20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險者。（四）無明確介入性產前診斷手術指證且在適宜檢查孕周范圍內的孕婦，經過充分知情同意，知曉檢查內容優(yōu)勢及局限性后，自愿接受者。三、檢測慎用人群有下列情形的孕婦進行檢測時，檢測準確性有一定程度下降，檢出效果尚不明確；或按有關規(guī)定應建議其進行產前診斷的情形。包括：（一）早、中孕期產前篩查高風險。（二）預產期年齡≥35歲。（三）重度肥胖（體重指數>40）。（四）通過體外受精——胚胎移植方式受孕。（五）有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形。（六）雙胎及多胎妊娠。（七）醫(yī)師認為可能影響結果準確性的其他情形。四、檢測不適用人群有下列情形的孕婦進行檢測時，可能嚴重影響結果準確性。包括：（一）孕周<12＋0周。（二）夫婦一方有明確染色體異常。 (三）1年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等。（四）胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷。（五）有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險。（六）孕期合并惡性腫瘤。（七）供卵受孕的孕婦。（八）醫(yī)師認為有明顯影響結果準確性的其他情形。除外上述不適用情形的，孕婦或其家屬在充分知情同意情況下，可選擇孕婦外周血胎兒游離DNA產前檢測。</p>

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孕婦無創(chuàng)產前基因篩查的適應癥和禁忌癥

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